本期諮詢醫師：林炫沛 醫師
現職：馬偕醫院小兒遺傳科主任、中華民國唐氏症基金會董事

唐氏症？

一般正常染色體均為23對46條。唐氏症大多數(90%~95%)的患者都源於他們的第21對染色體多出一條，於是有47條染色體。其餘的少數患者也是在第21對染色體上基因出現重複、或是染色體未完全分離所造成的病變。通常他們頭圍比較小、五官較不立體，手指較短，而且將近有一半的唐寶寶會有先天性心臟病或是消化器官畸形等症狀。

合併症？

除了先天的一些症狀外，唐氏症的孩子慢慢長大到2、30歲的時候會有提早老化的傾向，有些病患會開始出現能力的退化、代謝速度變慢，讓他們開始發胖、並有高血壓、糖尿病、睡眠障礙等的症狀延伸出現。所以儘可能要及早做好生活訓練，對於這些疾病有所防範，例如養成良好飲食、運動習慣等等。雖然唐寶寶的學習進步較慢，但是耐心地訓練加上早療課程，可以幫助他們學習而且持之以恆養成好習慣。

1/800 ？

生出唐寶寶的機率平均來說大約是1/800左右，但是如果孕婦年齡超過34、35歲，生出唐寶寶的機率會是平均機率的三倍喔！雖然也是有適孕年齡中的媽媽生出唐氏症寶寶，但是高齡產婦的風險是比較高的，所以產檢很重要喔！

遺傳？

唐氏症算是一種基因突變的病症，絕大部分都不是遺傳。但有極少數的唐寶寶是來自父母親有著隱性的基因(無症狀帶因者)，當基因相遇組合之後而產生的，所以說遺傳諮詢對新生兒父母是很重要的，可提供必要的協助。

遺傳諮詢？

最簡單的預防方法，就是盡量在適孕年齡生育，並且定期產檢：不管是消化系統、心臟以及頸椎的情況，都能夠得知胎兒的狀況。但產檢還是一種間接的方式，不能夠全面防範，這也是我們要去思考、面對的；其實唐氏症在千百種特殊疾病之中算是較輕微的，並沒有大眾想像的那樣嚴重。而最有效也最有利的方法就是要接受、並尋求遺傳諮詢的協助。以前我們總說優生諮詢，但是什麼是優、什麼又是劣呢？所以我們不應該這麼判定，每個出生的寶寶都是符合生存條件的，遺傳諮詢可以用完備的檢查與診斷，來幫助每個寶寶和父母更加了解疾病以及遺傳問題和家族病史影響事項，是非常重要且必要的！

特質？

其實唐寶寶對於節奏、韻律的掌握比一般人更加敏銳；還有他們的肌肉張力雖然比不上一般人，但是他們的關節柔軟度可以讓他們做出我們意想不到的肢體動作；不管是樂器演奏或是舞蹈，都可以表現的很精采。而且大多數的唐寶寶都有努力的個性、善良的特質，通常學習一件事情，他們都會很忠實地去完成，這是非常可愛討喜的地方。

早療？

很多人應該對這個詞彙感到陌生；早療可說是一種醫療團隊，對於唐氏症或是相關特殊疾病的療護具有很大的功用喔！早療可以讓不同症狀、能力的唐寶寶接受不同的療程以及生活能力訓練，甚至可以在過程中發現他們的特殊潛力、進而開發，早些學習到更多的技能。所以不僅是遺傳諮詢，早療對於特殊疾病的重要性是不容忽視的。

「唐氏」症？

1866年，英國醫生約翰‧朗頓‧唐(John Langdon Down)，首次發表了這種病症；不過一開始被稱為「蒙古症」，因為患者的眼睛細小、臉部寬、五官不立體，看起來就像是蒙古人種(黃種人)，但是這不僅帶有種族歧視而且也無實際意義。70年代，世界衛生組織正式定名為「唐氏症」。

大多數人總是因為不了解、害怕而不敢接觸、面對他們。醫學固然發達，但是生物演化的過程哩，唐氏症這樣的基因突變病變還是總會發生，其實最重要的是要去了解、並且接納並且幫助他們、給他們機會，也要期盼社會的教育、各單位的幫助與貢獻心力，讓他們可以更社會化而不被遭到排斥。

相處之道？

其實對於成長中的幼兒來說，接受與適應力是最強的，其實唐寶寶也是一樣，跟一般的小朋友們互動起來，不管從事什麼活動，可是一點困難也沒有。這也提醒我們唐寶寶應接受早療之外，早些融入一般的活動與交流，對他們是有很大的幫助的喔！